USG genetyczne I trymestru ciąży
USG genetyczne I trymestru ciąży ma na celu ocenę ryzyka wad genetycznych, anatomicznych. Możliwa jest również ogólna ocena budowy serca. Badanie wykonuje się między 11 a 13 tygodniem i 6 dniem ciąży i pozwala ono optymalnie zaplanować dalsze postępowanie diagnostyczne z uwzględnieniem oczekiwań rodziców.
Na czym polega USG genetyczne I trymestru ciąży?
Badanie to wykonuje się w dwóch głównych celach: wstępna ocena budowy ciała dziecka, która pozwala wykluczyć podstawowe wady płodu oraz nieinwazyjne oszacowanie ryzyka wystąpienia chorób genetycznych, co pozwala określić, czy konieczne są dalsze badania inwazyjne. Badanie zaczyna się od określenia liczby płodów, czyli ustalenia, czy mamy do czynienia z jednym dzieckiem, czy też z większą liczbą. Następnie lekarz sprawdza, czy czas trwania ciąży wyznaczony na podstawie daty ostatniej miesiączki zgadza się z czasem trwania ciąży wynikającym z USG. Robi się to poprzez zmierzenie płodu wzdłuż, od końca głowy do końca pupy, i wyznaczenie tzw. CRL. Długość ta podawana jest w milimetrach, a komputer zintegrowany z aparatem USG natychmiast przelicza, jaki wynika z niej termin porodu. Jeśli te dwie daty porodu różnią się o ponad 7-10 dni, to za właściwą uznaje się tę określoną na podstawie USG. Po tych ustaleniach lekarz przechodzi do dokładnej oceny płodu. Sprawdza obecność i prawidłowość budowy wszystkich kończyn, ciągłość powłok brzusznych oraz prawidłową budowę narządów wewnętrznych. Ogląda serce i mierzy częstość jego uderzeń na minutę. Co do płci, zewnętrzne narządy płciowe u tak małego płodu nie są jeszcze w pełni wykształcone i zróżnicowane, więc nie można jeszcze ze 100% pewnością określić płci dziecka na podstawie badania USG. Jednakże doświadczony lekarz często jest w stanie z dużą dokładnością tę płeć oszacować.
Szacowanie ryzyka chorób
Badanie USG, nawet na tym wczesnym etapie, pozwala na wykluczenie wielu wad i problemów. Niestety, nie wszystkich. Są choroby, których nie można wykryć za pomocą USG, w tym choroby genetyczne. Jedynym sposobem na potwierdzenie lub wykluczenie ich obecności jest wykonanie badania genetycznego, które niestety jest inwazyjne i może zakończyć się stratą ciąży. Z tego powodu nie można go wykonywać u każdej ciężarnej, a jedynie u tych, u których Na podstawie wieku pacjentki, parametrów ocenianych podczas USG NT (przezierność karkowa, obecność kości nosowej, badania dopplerowskie itp.) oraz testu PAPP-A z krwi pacjentki, matematyczny algorytm wylicza ryzyko choroby genetycznej u dziecka. Jeśli ryzyko jest wysokie, pacjentka zostanie skierowana na badanie inwazyjne (amniopunkcja lub biopsja trofoblastu). Jeśli ryzyko jest niskie, z dużym prawdopodobieństwem wszystko jest w porządku i można spokojnie czekać na poród, nie martwiąc się chorobami genetycznymi.
